• Temario del Congreso

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Temario del Congreso

  • Indicadores de Desempeño de Programas de Pesquisa Neonatal.
  • Calidad en Pesquisa Neonatal.
  • Criterios para definición de Valores de Corte.
  • Espectrometría de Masa en Tándem.
  • Nuevas Tecnologías.
  • Consideraciones para la pesquisa en recién nacidos pretérmino y bajo peso.
  • CLIR y su utilidad en el Laboratorio de Pesquisa.
  • Estrategias para la Pesquisa de Fibrosis Quística.
  • Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
  • Incidencia de Hipotiroidismo Congénito: hasta cuanto bajar los valores de corte?.
  • Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato deshidrogenasa: una patología clave en Centroamérica y el Caribe.
  • MCAD: Pesquisa, Confirmación y Tratamiento.
  • Patologías candidatas a ser excluidas del Panel por MS/MS.
  • Pesquisa basada en Pruebas funcionales: Defectos de la Audición y Enfermedad Cardíaca Congénita Cianótica.
  • Alternativas metodológicas para la Pesquisa Neonatal de Enfermedades Lisosomales: ventajas y desventajas.
  • Next Generation Sequencing y Pesquisa Neonatal: el paradigma del futuro?.
  • Nuevas enfermedades: Atrofia Muscular Espinal (SMA), SCID, X-ALD.
  • Genetic testing as part of Newborn Screening Programs.
  • Impacto de la genómica en el estudio de los EIM: de la pesquisa al tratamiento.
  • Nuevos métodos ómicos en el laboratorio de errores innatos del metabolismo.
  • Importancia de la proteómica en el estudio de los errores innatos del metabolismo.
  • Alteraciones del metabolismo de la riboflavina.
  • ¿Cuán importante es la Vitamina B12 en algunos EIM?
  • Importancia de la vitamina D en el seguimiento a largo plazo de los EIM.
  • ¿Se modifica la microbiota en las enfermedades metabólicas?
  • Implicancias éticas, sociales y legales en los estudios piloto de pesquisa neonatal.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: de la pesquisa al tratamiento.
  • An overview of the galactosemias.
  • Moléculas pequeñas como agentes terapéuticos para errores innatos del metabolismo.
  • Que hay de nuevo en los trastornos congénitos de la glicosilación.
  • Actualización sobre el diagnóstico y manejo de las glucogenosis.
  • Proyecciones en diagnóstico y tratamiento de PKU en el siglo 21.
  • Pesquisa neonatal en tirosinemia.
  • Seguimiento a largo plazo en tirosinemias.
  • Tirosinemia: estudios moleculares en Latinoamerica.
  • Chile como modelo integral de atención a las personas con EIM en Latinoamérica.
  • Perspectivas en el estudio de las enfermedades mitocondriales.
  • mRNA therapy to treat methylmalonic academia.
  • Futuro en las terapias en las enfermedades lisosomales.