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Dr. Miguel Ángel Alcántara Ortigoza

Abdenur Adscripción principal:

Investigador en Ciencias Médicas “D” y encargado del Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección de Investigación Médica, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud.

Formación académica:

  • Médico Cirujano (1989-1995), Facultad de Medicina, UNAM.
  • Maestría en Ciencias: Área: Biología Celular (1995-1998), Facultad de Ciencias, UNAM. Examen de Grado don Mención Honorifica y Medalla “Alfonso Caso”.
  • Doctor en Ciencias Biológicas: Área Biología Molecular (1998-2005), Facultad de Ciencias, UNAM. Examen de Grado con Mención Honorifica.
  • Certificación del área, actividad docente y pertenencia a sociedades científicas:
  • Certificado Vigente (Biología Molecular) por el Consejo Mexicano de Genética A.C..
  • Profesor de Genética Clínica (2000 a la fecha). Facultad de Medicina, UNAM.
  • Investigador Nacional Nivel 1 del Sistema Nacional de Investigadores-CONACyT.
  • Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana, A.C., de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, A.C y de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

Líneas de investigación:

  • Estudio molecular de enfermedades monogénicas de presentación en etapa pediátrica, que incluyen errores innatos del metabolismo y abordaje genómico de malformaciones congénitas. En colaboración con el Instituto Nacional de Perinatología, implementó en 1997 y por primera vez en México, el diagnóstico prenatal molecular de una entidad monogénica, y posteriormente ha incursionado en el diagnóstico preimplantacional molecular de enfermedades mendelianas con la Dra. Ariadna González del Angel y el Instituto INGENES.
  • A nivel de práctica privada, funge como responsable del Área de Diagnóstico Molecular del Centro de Alta Especialidad en Genética Humana DNA-GEN SC con experiencia de casi 20 años en la implementación y realización de pruebas enfocadas principalmente al diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas aplicadas a ~10,000 pacientes atendidos en diversos centros de rehabilitación y hospitales del país (CRIT-Teletón, Grupo Hospitales Ángeles, Hospital Español, Instituto INGENES, Hospital Central Sur de Alta Especialidad-PEMEX, etc.), laboratorios privados (TamizMas, DIAGEN, Citolab, Citogen, etc.) y algunas compañías farmacéuticas (Sanofi-Genzyme México, BIOMARÍN, Actelion, Biotoscana).

Producción científica:

Autor o coautor de 47 publicaciones científicas internacionales indizadas, de las cuales, 18 se relacionan con Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, mismas que en su mayoría se lograron gracias a la guía y colaboración estrecha de la Dra. Marcela Vela Amieva y su grupo, dentro de las cuales destacan:

  • Ibarra-González I, et al., Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant. Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e937. doi:10.1002/mgg3.937.
  • Alcántara-Ortigoza MA, García-de Teresa B, González-Del Angel A, Berumen J, Guardado-Estrada M, Fernández-Hernández L, Navarrete-Martínez JI, Maza-Morales M, Rius-Domínguez R. Wide allelic heterogeneity with predominance of large IDS gene complex rearrangements in a sample of Mexican patients with Hunter syndrome. Clin Genet. 2016 May;89(5):574-83. doi: 10.1111/cge.12738. Epub 2016 Feb 9. PubMed PMID: 26762690.
  • Vela-Amieva M, et al., Phenylalanine hydroxylase deficiency in Mexico: genotype-phenotype correlations, BH4 responsiveness and evidence of a founder effect. Clin Genet. 2015 Jul;88(1):62-7. doi: 10.1111/cge.12444.
  • Alcántara-Ortigoza MA, González-del Angel A, Barrientos-Ríos R, Cupples C, Garrido-García LM, de León-Bojorge B, Alva-Chaire Adel C. Screening of late-onset Pompe disease in a sample of Mexican patients with myopathies of unknown etiology: identification of a novel mutation in the acid alpha-glucosidase gene. J Child Neurol. 2010 Aug;25(8):1034-7. doi: 10.1177/0883073809356035.
  • Alcántara-Ortigoza MA, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M, González-Del Angel A. Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay. Genet Test. 2008 Sep;12(3):409-14. doi: 10.1089/gte.2008.0014.