• Temario del Congreso

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Tema

Conferencista

Tamiz Neonatal Genómico: el nuevo paradigma del futuro

Belén Pérez
(España)

Aplicación clínica de  vitamina B5 en deficiencia de Pantotenato Kinasa 2

Pedro Roa
(Rep. Dominicana)

Impacto de la genómica en el estudio de los EIM: de la pesquisa al tratamiento

Eva Morava
(EE.UU.)

Que hay de nuevo en los trastornos congénitos de la glicosilación

Eva Morava
(EE.UU.)

Nuevos métodos ómicos en el laboratorio de errores innatos del metabolismo

Antonia Ribes
(España)

Moléculas pequeñas como agentes terapéuticos para errores innatos del metabolismo

Antonia Ribes
(España)

Importancia de la proteómica en el estudio de los errores innatos del metabolismo

María Luz Couce
(España)

Seguimiento a largo plazo en Tirosinemia

María Luz Couce
(España)

¿Cuán importante es la Vitamina B12 en algunos EIM?

Luciana Hannibal
(Uruguay)

Proyecciones en diagnóstico y tratamiento de PKU en el siglo 21

Carlos Prada
(Colombia)

Importancia de la vitamina D en el seguimiento a largo plazo de los EIM

Carlos Prada
(Colombia)

¿Se modifica la microbiota en las enfermedades metabólicas?

Ida Schwartz
(Brasil)

Implicancias éticas, sociales y legales en los estudios piloto de pesquisa neonatal

Susan Berry
(EE.UU.)

Pesquisa Neonatal: principios básicos para su implementación

Susan Berry
(EE.UU.)

Galactosemia: de la pesquisa al tratamiento

Gerard T Berry
(SIMD, EE.UU.)

Uso de mRNA en acidemia metilmalónica

Gerard T Berry
(SIMD, EE.UU.)

Enfoque crítico sobre protocolos de tratamiento en Mucopolisacardosis

Hiroyuki Ida
(JSIEM, Japón)

Caracterización fenotípica de la Enfermedad de Gaucher tipos 1 y 3

Hiroyuki Ida
(JSIEM, Japón)

Pesquisa Neonatal de Tirosinemia

Dietrich Matern
(EE.UU.)

Alternativas metodológicas para la Pesquisa Neonatal de Enfermedades Lisosomales: ventajas y desventajas

Dietrich Mattern
(EE.UU.)

Tirosinemia: estudios moleculares en Latinoamérica

Miguel Angel Alcántara
(México)

Chile como modelo integral de atención a las personas con EIM en Latinoamérica

Verónica Cornejo
(Chile)

Perspectivas en el estudio de las enfermedades mitocondriales

Tamas Kozicz
(EE.UU.)

Terapia génica para las enfermedades lisosomales neuronopáticas

Roberto Giugliani
(Brasil)